Jeanne Lawrence e seus colegas da Escola Médica da Universidade de Massachusetts usaram uma enzima para introduzir um gene RNA chamado XIST em células-tronco derivadas de pessoas portadoras da síndrome.
O procedimento foi feito numa cultura de células, em laboratório, e não em pessoas. O XIST "encobriu" o terceiro exemplar do cromossomo 21, cuja existência origina a síndrome de Down, fazendo com que seus genes deixassem de atuar. A existência de três cromossos 21 caracteriza síndrome, também conhecida como "trissomia do cromossomo 21".
Ao comparar células com e sem o cromossomo "silenciado", os autores da pesquisa observaram que o XIST ajudou a corrigir padrões incomuns de crescimento e diferenciação observados nas células que têm Down.
Esse método pode ajudar a definir as mudanças moleculares envolvidas na síndrome. A pesquisa se baseou em um fenômeno que ocorre naturalmente durante o desenvolvimento do bebê, o XIST "desliga" um dos dois cromossomos X presentes em embriões femininos, garantindo que as meninas não tenham uma "dose dupla" da ação desses cromossomos.
A equipe de Lawrence entrelaçou o XIST sobre uma das três cópias do cromossomo 21 em células de pessoa com Down. Eles também criaram uma “chave” genética que lhes permite ligar e desligar o XIST por meio da aplicação de um antibiótico. Com isso, conseguiram neutralizar a expressão dos genes que se consideram ser causadores de problemas de desenvolvimento associados com a síndrome.
Como os cientistas usaram células-tronco pluripotentes, ou seja, que podem se transformar em células de diversos tecidos do corpo, os autores esperam que futuramente sejam capazes de estudar em nível celular como a síndrome de Down se manifesta em cada parte do corpo.
Com isso, o estudo pode contribuir para o desenvolvimento de tratamentos para os diferentes sintomas degenerativos da síndrome. Um problema da técnica apresentada é que o XIST não silencia por completo o cromossomo 21. Isso pode comprometer os resultados dos estudos que comparam células com e sem o gene “silenciador” ativado. Fonte: G1
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